科技日報北京4月29日電 （記者張夢然）由新加坡科技研究局基因組研究所領(lǐng)導(dǎo)的科學(xué)家團(tuán)隊，發(fā)布了迄今全球最大、最全面的長讀長RNA測序數(shù)據(jù)集之一——新加坡納米孔表達(dá)數(shù)據(jù)集（SG-NEx）。這一成果有望解決疾病研究中長期存在的技術(shù)瓶頸，使研究人員能夠更精確地解析RNA的復(fù)雜結(jié)構(gòu)，為制定下一代精準(zhǔn)診斷和治療策略奠定了堅實基礎(chǔ)。相關(guān)研究發(fā)表在最新一期《自然·方法學(xué)》期刊上。

短讀長RNA測序是現(xiàn)代轉(zhuǎn)錄組學(xué)的核心工具，但其局限性日益顯現(xiàn)。它通常無法完整捕獲全長RNA分子以及諸如剪接異構(gòu)體、融合轉(zhuǎn)錄本等復(fù)雜變異，也無法識別影響疾病進(jìn)展（如癌癥）的關(guān)鍵RNA化學(xué)修飾。這些缺陷限制了其在發(fā)現(xiàn)臨床相關(guān)生物標(biāo)志物方面的應(yīng)用潛力。

相比之下，SG-NEx采用的是長讀長RNA測序技術(shù)，能夠直接讀取完整的RNA分子，從而揭示更深層次的生物學(xué)信息，并顯著減少分析盲區(qū)。這種能力對于發(fā)現(xiàn)新的生物標(biāo)志物和開發(fā)更精確的治療方法至關(guān)重要。

為了形象理解，可以將RNA比作一本書：短讀長測序就像將書頁撕成碎片后嘗試重建內(nèi)容，容易遺漏細(xì)節(jié)且容易出錯；而長讀長測序則像是閱讀整頁甚至整章，使關(guān)鍵信息特別是那些隱藏在與疾病相關(guān)的復(fù)雜RNA結(jié)構(gòu)中的細(xì)節(jié)得以清晰呈現(xiàn)。

為最大化該數(shù)據(jù)集的影響力，SG-NEx項目采取快速公開發(fā)布數(shù)據(jù)策略，允許世界各地的研究者基于這些高質(zhì)量數(shù)據(jù)開發(fā)并驗證新的RNA分析方法。這被認(rèn)為是推動生物醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)、釋放長讀長測序潛力、改善疾病診斷和患者護(hù)理的重要一步。

目前，團(tuán)隊正進(jìn)一步推進(jìn)項目發(fā)展，計劃開發(fā)用于自動化RNA特征識別的人工智能工具、擴(kuò)大全球數(shù)據(jù)共享范圍，并推動長讀長測序方案的標(biāo)準(zhǔn)化。這些舉措將為長讀長RNA測序技術(shù)在臨床中的廣泛應(yīng)用提供重要支撐。

【總編輯圈點(diǎn)】

傳統(tǒng)短讀測序像“拼碎片”，容易遺漏關(guān)鍵信息；長讀測序能直接“讀整頁書”，完整揭示關(guān)鍵信息。此次，新加坡科研團(tuán)隊發(fā)布了全球最大、最全面的長讀長RNA測序數(shù)據(jù)集——SG-NEx，解決了傳統(tǒng)短讀測序技術(shù)難以捕捉復(fù)雜RNA結(jié)構(gòu)的問題。SG-NEx還采取快速公開發(fā)布數(shù)據(jù)策略，全球研究者可利用其開發(fā)診斷工具。團(tuán)隊下一步計劃推動長讀測序的標(biāo)準(zhǔn)化，為精準(zhǔn)醫(yī)療和下一代RNA技術(shù)發(fā)展奠定基礎(chǔ)。